Sobre el diagnóstico

Síndrome de rett (RTT) más a menudo se diagnostica como autismo, parálisis cerebral o retraso del desarrollo no específico.  Hay una simple prueba de sangre para confirmar la presencia de la mutación de MECP2; sin embargo, puesto que sabemos que la mutación de MECP2 es vista también en otros trastornos, la presencia de la mutación de MECP2 en sí mismo no es suficiente para el diagnóstico del síndrome de Rett.  La diagnosis requiere la presencia de la mutación (diagnóstico molecular) o el cumplimiento de los criterios de diagnóstico (un diagnóstico clínico, basado en los síntomas y signos observados) o ambos.  Debajo está una lista de laboratorios para compartir con su médico ordena que puede hacer la secuenciación de MECP2 + análisis de la canceladura y la lista de criterios diagnósticos.

¿Qué es el síndrome de Rett?

Una guía para el síndrome de Rett

Esta es una guía escrita para ayudar a todo el mundo alrededor del niño o adulto con síndrome de Rett comprender los conceptos básicos del diagnóstico y cómo
proporcionar los elementos esenciales para una vida enriquecida.  Esta guía está escrita por Dr. Mary Jones y el equipo de Hospital Oakland Rett síndrome clínica centro de excelencia la UCSF Benioff infantil en la investigación.  Es ideal para familia, amigos, educadores, terapeutas ycuidadores.

Centros de pruebas genéticos

¿Tiene su niño pruebas genéticas negativas para el síndrome de Rett?

Rettsyndrome.org es una corporación sin fines de lucro de 501c(3) registrado como la Fundación de síndrome de Rett internacional y fundada en 2007 tras la fusión estratégica de la Fundación de investigación del síndrome de Rett y la Asociación Internacional de síndrome de Rett.