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¿Qué es el Síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es un trastorno en el desarrollo neurológico infantil caracterizado por una evolución normal inicial seguida por la pérdida del uso voluntario de las manos, movimientos característicos de las manos, un crecimiento retardado del cerebro y de la cabeza, dificultades para caminar, convulsiones y retraso mental. El síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres.

http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/el_sindrome_de_rett_06.pdf

http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm

Datos sobre el Síndrome de Rett

  • El síndrome de Rett es el trastorno genético número uno causante de incapacidad física y mental en la población femenina.
  • El síndrome de Rett es provocado por una mutación en el gen MECP2.
  • 95% de las niñas y mujeres con el Síndrome de Rett tienen una mutación.
  • El síndrome de Rett es el único trastorno del espectro autista con una causa genética conocida.
  • Cada cinco horas nace una niña con síndrome de Rett en el mundo.
  • El nuevo avance científico es la habilidad de revertir los síntomas del síndrome de Rett en ratones de laboratorio.
  • Miles de mujeres y niñas en todo el mundo están sin diagnóstico o han sido mal diagnosticadas con parálisis cerebral o autismo.
  • El síndrome de Rett ocurre en todos los grupos étnicos, raciales y socio-económicos del mundo. Cualquier familia está en riesgo de tener una hija con síndrome de Rett.
  • El síndrome de Rett ha robado el futuro que muchos padres soñaron para sus hijas. La IRSF está trabajando para regresárselos.

Datos sobre la Fundación Internacional del Síndrome de Rett (IRSF)

  • La Fundación Internacional del síndrome de Rett (IRSF) es una organización no lucrativa 501©(3) que fué establecida en Julio del 2007 a través de la unión de la Asociación Internacional del Síndrome de Rett (IRSA) y la Fundación para la Investigación del Síndrome de Rett (RSRF).
  • Los tres puntos más importantes de la misión de la IRSF son Investigación, Apoyo Familiar y Defensa.
  • La IRSF es la organización privada más grande del mundo que provee fondos para la investigación biomédica del síndrome de Rett.
  • El objetivo principal de la IRSF es proveer fondos para la investigación de la más alta calidad, enfocándose en proyectos que acelerarán la velocidad con la cual los descubrimientos de la ciencia se convierten en aplicaciones clínicas para pacientes con síndrome de Rett.
  • La IRSF organiza y patrocina el Simposio Anual del síndrome de Rett que reúne a investigadores, doctores y profesionales de todo el mundo para intercambiar la información más reciente y establecer la dirección de la investigación.
  • La IRSF organiza y patrocina la Conferencia Anual del Síndrome de Rett que provee oportunidades de educación continua y conecta a padres, familiares, terapistas, maestros, doctores y otras personas involucradas en el cuidado diario de pacientes con el síndrome de Rett. Cada año esta conferencia es realizada en diferentes ciudades de Estados Unidos.
  • La Fundación destina el 95% de cada dólar donado directamente a la programación de servicios.
  • La IRSF publica diferentes materiales impresos enfocados a proveer la información más confiable y reciente para familias con seres queridos con síndrome de Rett y para las demás personas involucradas en su cuidado.
  • La IRSF mantiene una base de datos confiable y completa de pacientes con el síndrome de Rett. También mantiene una base de datos de doctores especialistas en este trastorno.

Avances en la Investigación del Síndrome de Rett

  • Un estudio que hizo historia, co-patrocinado por la IRSF que anuló los síntomas del síndrome de Rett en ratones de laboratorios fué anunciado el 8 de Febrero del 2007.
  • El Dr. Adrian Bird, Ex-presidente de la Junta Consultiva Científica llevó a cabo el experimento.
  • Los resultados fueron asombrosos; la respiración y el peso se normalizó, la movilidad y el caminado fue recuperado y los temblores desaparecieron en ratones que estaban a solo días de morir.
  • El principio de reversibilidad fue establecido; el estudio sugiere que el síndrome de Rett y trastornos relacionados son reversibles, aun en las etapas más avanzadas de la enfermedad.
  • En tan solo unos días la noticia se esparció por todo el mundo con más de 100 historias en el internet, 60 blogs, 25 artículos en periódicos y 10 emisiones en programas de televisión.
  • La búsqueda de tratamientos es crucial ahora más que nunca; nuestra misión es identificar medicinas y otros enfoques terapéuticos y hacer esto una realidad para las miles de niñas y mujeres afectadas con el síndrome de Rett.

Gracias por unirse a nuestra misión. Gracias a su ayuda estamos más cerca que nunca a poner un fin a este devastador trastorno.